De diagnose kan worden gesteld door de werking van het enzym 'carnitinepalmitoyltransferase 2' (CPT2) te meten in cellen van de patiënt. Daarvoor wordt meestal een stukje huid afgenomen.

In 2015 is door de minister van volksgezondheid afgesproken dat baby’s op CPT2-deficiëntie gescreend mogen worden met de hielprikscreening. Waarschijnlijk gaat dat in 2018 beginnen.

In het bloed dat bij de hielprik wordt afgenomen wordt dan gekeken of er stapeling is van acylcarnitines. Als de waarden afwijkend zijn, zal de baby worden doorverwezen naar een kinderarts metabole ziekten die dan snel verder onderzoek zal aanvragen in bloed en huidcellen om te onderzoeken of de baby CPT2-deficiëntie heeft of niet.

Als er CPT2-enzymdeficiëntie is vastgesteld, wordt meestal daarna ook nog onderzocht welke fout in het DNA de oorzaak is dat het CPT2-enzym niet goed werkt.