Vetzuuroxidatie en ketonenCarnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie

<p>CPT2-deficiëntie is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie.<br /> &nbsp;</p>

Carnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

We hebben waanzinnig veel geluk gehad

We hebben waanzinnig veel geluk gehad

Toen Anna-Marije in het WKZ opknapte, dachten we dat de artsen het virus gevonden hadden en dat het reddende middel in het infuus zat. Een paar dagen later waren we weer bij de kinderarts in Ede. Hij was de eerste die ons vertelde dat het om een stofwisselingsziekte ging. Kort daarna vertelde dr. Visser ons dat het om CPT2 ging.

Wisselstof
Wisselstof