Sinds 2007 wordt de diagnose OCTN2-deficiëntie vooral bij baby’s of hun moeders gesteld via de hielprikscreening. Dat komt omdat bij het screenen op andere vetzuuroxidatiestoornissen gekeken wordt of de baby weinig carnitine in het bloed heeft. Omdat carnitine over de placenta gaat, kan het ook zijn dat de moeder OCTN2-deficiëntie heeft en de baby niet. Daarom zal, na de uitslag van de hielprik, hier ook op worden gelet en zal er zo nodig bloed bij de moeder worden geprikt. In 2015 is door de minister van volksgezondheid afgesproken dat baby’s nu ook officieel op OCTN2-deficiëntie gescreend mogen worden met de hielprikscreening. Hoe dit het beste kan, wordt op dit moment nog onderzocht.

Als een lage carnitinespiegel in het bloed wordt gevonden, kan de diagnose OCTN2-deficiëntie gesteld worden via DNA-onderzoek. Er wordt dan gekeken of er een mutatie (= fout) in het gen zit dat de code bevat voor OCTN2. Meestal wordt het DNA uit bloedcellen gehaald, maar dit kan ook uit een huidbiopt. DNA-onderzoek duurt vaak 3 tot 4 maanden.