Hoewel de symptomen van adenylosuccinasedeficiëntie niet zo specifiek zijn, zouden ze altijd aanleiding moeten geven tot urineonderzoek. De stoffen die daarin worden gevonden, kunnen al een sterke aanwijzing zijn voor de diagnose. Om de enzymactiviteit van het adenylosuccinaatlyase-enzym te bepalen, kan het nodig zijn om een buisje bloed of een stukje huid af te nemen. DNA-onderzoek is mogelijk om het genetische defect te bepalen. Tegenwoordig wordt bij minder specifieke symptomen vaak WES ingezet. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Het is DNA-onderzoek waarbij een (soms groot) aantal genen en de bijbehorende ziekten gelijktijdig worden onderzocht. Wanneer een gendefect wordt gevonden, is urine- en enzymonderzoek van toegevoegde waarde.