Adenylosuccinasedeficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in het enzym adenylosuccinaatlyase. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de opbouw van purines. Dat zijn bouwstenen van het menselijk DNA die essentieel zijn voor de energiehuishouding. Door dit enzymdefect scheiden patiënten grote hoeveelheden tussenproducten uit in hun urine.