Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie
<p>4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase. Andere namen voor deze ziekte zijn Hawkinsinurie en Tyrosinemie type 3. Zie voor meer informatie die twee ziektenamen.</p>

Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We hebben een voorlopig programma en we kunnen vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het wordt een mix van Gevoel; ervaringen ...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...