In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.

Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'.

Behalve als bouwstenen van eiwitten spelen de aminozuren een belangrijke rol in de stofwisseling van levende cellen. Veel aminozuren zijn voorlopers van belangrijke biomoleculen, zoals vitamines, purines, pyrimidines, porfyrines en hormonen. Ook kunnen aminozuren, afhankelijk van de behoefte, verwerkt worden tot glucose (en glycogeen) of 'verbrand' worden via de zogenaamde citroenzuurcyclus, zodat er energie ontstaat.
De aminozuren worden onderverdeeld in essentiële aminozuren en niet-essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren haalt de mens uit het voedsel, omdat het lichaam ze niet zelf kan maken. Fenylalanine is een voorbeeld van zo'n essentieel aminozuur. Tyrosine wordt in het metabolisme gemaakt uit fenylalanine. Niet-essentiële aminozuren maakt de mens zelf.

Stoornissen in de aminozuurstofwisseling
Alkaptonurie behoort tot de groep van stoornissen in de aminozuurstofwisseling. Patiënten met alkaptonurie hebben problemen met de afbraak van het aminozuur tyrosine. Stoornissen in de aminozuurstofwisseling kunnen het resultaat zijn van een gestoorde afbraak van aminozuren of het onvermogen van het lichaam om aminozuren in de cel te krijgen. Dit zorgt voor een ophoping van één of meerdere aminozuren of van tussenproducten.

Het defecte of ontbrekende enzym bij alkaptonurie
Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een defect in het enzym 1,2-homogentisaat dioxygenase. Door een erfelijke afwijking werkt dit enzym niet goed bij patiënten met alkaptonurie.

Zeldzaamheid
Alkaptonurie is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte voorkomt in Nederland.

Andere stoornissen in het tyrosine metabolisme
Behalve alkaptonurie bestaat er nog een aantal andere afwijkingen in de stofwisseling van tyrosine. Dit zijn:
Tyrosinemie type 1 (defect in het enzym fumarylacetoacetaat hydrolase)
Tyrosinemie type 2 (defect in het enzym tyrosine aminotransferase)
Tyrosinemie type 3 (defect in het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenase)
Hawkinsurie (defect in het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenase)