Propionacidurie is één van de klassieke organoacidurieën. Hoewel die groep door verschillende enzymdefecten worden veroorzaakt, zijn de symptomen bij  klassieke organoacidurieën nagenoeg hetzelfde. Wel is het zo dat er verschillende mate van ernst is waarmee de ziekten zich presenteren. Hieronder worden die vormen besproken.

Ernstige, neonatale vorm
Kinderen met een ernstige organoacidurie worden meestal zonder problemen geboren, maar komen als baby van enkele dagen oud ernstig ziek in het ziekenhuis terecht. Zij houden hun voedsel slecht binnen. Ze zijn slap en slaperig en kunnen zelfs in coma raken. Met de juiste behandeling is deze acute ontregeling vaak weer ongedaan te maken. In sommige gevallen houden patiëntjes er echter wel een beschadiging aan over. Vaak uit zich dat in een ontwikkelingsachterstand. Sinds kort worden alle babies gescreend op PA met de hielprikscreening. Bij een baby met propionacidurie, kan het voorkomen dat de hielprik-uitslag pas arriveert, wanneer de baby al in ernstig zieke toestand is opgenomen. Toch zou de hielprikscreening ook in dat geval kunnen helpen om sneller de diagnose te krijgen.

Als de diagnose duidelijk is, worden de patiëntjes behandeld met een eiwitbeperkt dieet en medicijnen (zie 'Behandeling'). Vaak hebben ze in de eerste twee tot drie jaar van hun leven ondanks de behandeling veel ontregelingen. Daarbij kunnen ze ernstig braken en epileptische aanvallen krijgen. De kinderen zijn slap en 'afwezig' en kunnen uiteindelijk in coma raken. Acute behandeling in het ziekenhuis is dan noodzakelijk. Na een aantal jaar stabiliseert de ziekte zich meestal enigszins. Veel patiënten hebben een natuurlijke afkeer van eiwitrijk voedsel.
Er is weinig bekend over het verloop van de ziekte op de langere termijn. Met name de invloed die de ziekte -ook mét behandeling- heeft op de verstandelijke ontwikkeling van het kind is onduidelijk. Hoewel sommige patiëntjes jong komen te overlijden zijn er ook patiënten die ouder worden en het op hun dieet heel goed doen.
Ongeveer de helft van de patiëntjes met de ernstige neonatale vorm overleeft uiteindelijk de ontregelingen niet en overlijdt op jonge leeftijd.

late onset; presentatie  meer dan 1 maand na de geboorte
Sommige patiënten raken onder normale omstandigheden niet ontregeld door het eiwit in de voeding. Zij kunnen echter wel ontregeld raken op momenten dat hun lichaam extra energie nodig heeft, zoals bij infecties of na een vaccinatie. Zo'n ontregeling kan net zo ernstig zijn als bij patiënten met de neonatale vorm. Daarom worden ook deze patiënten na de diagnose behandeld met een eiwitbeperkt dieet, om verdere ontregelingen zoveel mogelijk te voorkomen. Deze kinderen profiteren mogelijk het meest van een vroegtijdige opsporing met de hielprik. Er kan dan al een behandeling worden ingezet voordat er klachten optreden.

Er zijn ook patiënten met een meer chronische organoacidurie.  Die zijn vaak al direct bij hun geboorte ontdekt, bijvoorbeeld omdat een eerder broertje of zusje dezelfde ziekte had. Deze patiënten worden vanaf hun geboorte al behandeld, waardoor zij mogelijk minder ontregelingen hebben, die met het bekend zijn van de ziekte beter worden opgevangen , en mogelijk voorkomen kunnen worden. Het krijgen van een snelle diagnose gaat er mogelijk in de toekomst voor zorgen dat meer kinderen in deze chronische categorie gaan vallen.