De klinische symptomen van MGA type I zijn zeer uiteenlopend zoals hierboven beschreven. De diagnose MGA type I wordt gesteld aan de hand van specifieke organische zuren in de urine. 3-Methylglutaconzuur zal verhoogd zijn, zoals bij alle MGA’s. Daarnaast vindt men bij MGA type I een verhoging van de hoeveelheid 3-hydroxyisovaleriaanzuur, dat uit 3-methylglutaconzuur-CoA ontstaat. Ook kan men een lichte verhoging vinden van 3-methylglutaarzuur. Om het type MGA met zekerheid vast te stellen meet men de enzymactiviteit in bloedcellen of een stukje huid (fibroblasten). Alleen bij type I is de activiteit van het enzym 3-methylglutaconzuur-CoA-hydratase verminderd.

Het is niet bekend of dragers van deze ziekte ook opgespoord kunnen worden met het meten van de enzymactiviteit.

Prenatale diagnostiek is mogelijk en dient bij voorkeur te geschieden met behulp van DNA-diagnostiek als het genetisch defect in de eerste patiënt vastgesteld is.