Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenSulfiet oxidase deficiëntie
<p>Deze patiënten hebben een tekort aan het enzym sulfiet oxidase. Het enzym moet het giftige sulfiet omzetten in sulfaat en daardoor onschadelijk maken.</p> <p>Het ziektebeeld is klinisch niet te onderscheiden van de ziekte Molybdeen co-factor deficiëntie.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
