Metalen en spoorelementenMolybdeen co-factor deficiëntie
<p>Molybdeen is een hulpstof voor de enzymen sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Zonder molybdeen kunnen deze enzymen hun werk niet goed doen. Kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie hebben vanaf vlak na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen. In de loop van de eerste weken komt daar een te hoge spierspanning bij. De patiënten hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ophoping van het neurotoxische sulfiet is de voornaamste oorzaak van de symptomen. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet laag in de aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. Hoewel er verschillen zijn tussen patiënten, overlijden de meeste patiëntjes voordat zij tien jaar oud zijn.</p>
![Molybdeen co-factor deficiëntie](http://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/op-hek.png?width=900&height=700)
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
- Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Onderhoudsdag Mo(nu)ment voor een kind
Nieuws
Al het nieuws- 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'
<p>Het thema voor het derde MetaPACT symposium is: 'De patiënt centraal, dat kan alleen maar samen!'</p><p>In hoofdlijnen zijn de lezingen gericht ...
- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...