Metalen en spoorelementenMolybdeen co-factor deficiëntie
<p>Molybdeen is een hulpstof voor de enzymen sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Zonder molybdeen kunnen deze enzymen hun werk niet goed doen. Kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie hebben vanaf vlak na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen. In de loop van de eerste weken komt daar een te hoge spierspanning bij. De patiënten hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ophoping van het neurotoxische sulfiet is de voornaamste oorzaak van de symptomen. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet laag in de aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. Hoewel er verschillen zijn tussen patiënten, overlijden de meeste patiëntjes voordat zij tien jaar oud zijn.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...