Metalen en spoorelementenMolybdeen co-factor deficiëntie
Molybdeen is een hulpstof voor de enzymen sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Zonder molybdeen kunnen deze enzymen hun werk niet goed doen. Kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie hebben vanaf vlak na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen. In de loop van de eerste weken komt daar een te hoge spierspanning bij. De patiënten hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ophoping van het neurotoxische sulfiet is de voornaamste oorzaak van de symptomen. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet laag in de aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. Hoewel er verschillen zijn tussen patiënten, overlijden de meeste patiëntjes voordat zij tien jaar oud zijn.

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuwsMetaPACT symposium, je was weer mooi!

Na een intro-video door prinses Laurentien en prof. dr. Clara van Karnebeek over de start en visie van MetaPACT, sprak Clara verder over het belang...
☀️ Vakantieperiode bij VKS

Ook bij VKS is het vakantietijd. Daarom zijn wij in week 30, 31 en 32 minder goed bereikbaar dan je van ons gewend bent. Heb je ons een e-mail ges...
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400&ranchor=center)
Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect. Care: hoe houden we het leven van vandaag leefbaar voor patiënte...





.png?width=500&height=400&ranchor=center)
