Metalen en spoorelementenMolybdeen co-factor deficiëntie
<p>Molybdeen is een hulpstof voor de enzymen sulfiet oxidase, xanthine dehydrogenase en aldehyde oxidase. Zonder molybdeen kunnen deze enzymen hun werk niet goed doen. Kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie hebben vanaf vlak na de geboorte last van ernstige stuiptrekkingen. In de loop van de eerste weken komt daar een te hoge spierspanning bij. De patiënten hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Ophoping van het neurotoxische sulfiet is de voornaamste oorzaak van de symptomen. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet laag in de aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. Hoewel er verschillen zijn tussen patiënten, overlijden de meeste patiëntjes voordat zij tien jaar oud zijn.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Algemene Ledenvergadering 21 Juni
Algemene Ledenvergadering 21 Juni
<p id="isPasted">Op deze dag is ook de <strong>Stofwisseltour</strong> in het Overijsselse Rijssen. De ALV van VKS is daarom online. We willen kort...
- Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
<p id="isPasted">Hellowpro wordt Nutricia Metabolics. Om dit te vieren organiseren zij een exclusief, online webinar over sporten en het metabole d...
- Bijeenkomsten 2025
Bijeenkomsten 2025
<p>Deze bijeenkomsten zijn voor de diagnosegroepen en worden vaak in samenwerking met verschillende UMC's georganiseerd. Er worden ook bijeenkomste...