Xanthine oxidase deficiëntie werd in 1954 voor het eerst beschreven Kenmerkend voor de ziekte is uitscheiding van grote hoeveelheden van de stoffen xanthine en hypoxanthine, alsmede de afwezigheid van urinezuur in de urine.  Xanthine is een slecht in wateroplosbare stof. Wanneer de hoeveelheid xanthine te groot is, zal de stof neerslaan in de vorm van kristallen of stenen, die in de urinewegen bijzonder pijnlijk zijn. Het tevens ophopende hypoxanthine is goed oplosbaar en niet giftig. Er zijn twee typen van de ziekte, die op elkaar lijken.  Verder kan Xanthine oxidase deficiëntie ook voorkomen in patiënten met molybdeen co-factor deficiëntie. Bij molybdeen co-factor deficiëntie werken de enzymen xanthine oxidase, aldehyde oxidase en sulfiet oxidase niet door een gebrek aan de co-factor molybdeen.

Nucleïnezuren
Nucleïnezuren behoren tot de belangrijkste stoffen van de cel. Er zijn twee soorten nucleïnezuren: deoxyribonucleïnezuren (DNA) en ribonucleïnezuren (RNA). Ons erfelijk materiaal bestaat uit DNA-ketens. De nucleïnezuren zijn opgebouwd uit zogenaamde nucleotiden. Nucleotiden zijn dus de bouwstenen van DNA-ketens. Purine- en pyrimidinebasen zijn onderdeel van deze nucleotiden, samen met een suikerdeeltje en fosforzuur. Guanine (G) en adenine (A) worden afgeleid van purine; cytosine (C), thymine (T) en uracil (U) worden afgeleid van pyrimidine. Daarnaast zijn purinen onderdeel van ATP, dat een belangrijke energieleverancier is in ons lichaam. DNA, RNA en ATP worden voortdurend afgebroken, bijvoorbeeld als een cel doodgaat en weer opgebouwd. Omdat het veel meer energie kost om nieuwe nucleotiden (bouwstenen van het DNA) te maken, worden purinen opnieuw gebruikt. Dit gebeurt via ingewikkelde processen waar enzymen bij betrokken zijn.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij type 1 is er een tekort aan het enzym xanthine oxidase (ook wel xanthine dehydrogenase genoemd). Daardoor kan hypoxanthine niet worden omgezet in xanthine en xanthine kan vervolgens niet worden omgezet in urinezuur. Daardoor gaat (hypo)xanthine ophopen en kunnen kristallen gevormd worden. Afwijkingen (mutaties) zitten in het XDH gen (xanthine dehydrogenase gen). Bij type 2 is er tevens een tekort aan het enzym aldehyde oxidase. Mutaties zitten in het HMCS gen (Human Molybdenum Cofactor Sulfurase gen).

Zeldzaamheid
Wereldwijd zijn er ongeveer 150 patiënten beschreven met xanthine oxidase deficiëntie, waarvan ongeveer de helft van de patiënten type 1 en de helft van de patiënten type 2 heeft. Aangezien niet iedere patient in de literatuur wordt beschreven, nemen we aan dat het werkelijke aantal patienten veel groter is. Alle patienten met onbegrepen nierstenen zullen moeten worden onderzocht op xanthinurie.