Xanthine oxidase deficiëntieSymptomen
Xanthine oxidase deficiëntie kan geheel zonder symptomen verlopen (in meer dan 20% van de gevallen). Ongeveer 1 op de 3 patiënten krijgt nierstenen. Deze stenen zijn meestal niet zichtbaar op röntgenfoto’s en kunnen op elke leeftijd ontstaan. Toch is de helft van de gevallen met nierproblemen al voor de leeftijd van tien jaar gediagnosticeerd. Andere symptomen zijn bloed in de urine, nierkolieken (krampen), nierfalen en gewrichtsaandoeningen. Sommige patiënten krijgen daarnaast een spierziekte (spierpijn en spierkrampen), als gevolg van kristalvormige xanthine afzettingen. Zuigelingen kunnen niet-specifieke symptomen hebben, zoals slecht eten en geïrriteerdheid.
De symptomen kunnen verergeren door intensief sporten, omdat er meer afbraak van nucleotiden in de spieren plaatsvindt. De ziekte verloopt meestal mild.