Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ureïdopropionasedeficiëntie
<p>Bèta-ureidopropionasedeficiëntie is een zeer zeldzame stoornis in het pyrimidinemetabolisme. De ziekte is tot op heden bij minder dan 10 patiënten beschreven met een zeer breed klinisch beeld, variërend van asymptomatisch tot neurologische (epilepsie, autisme) en ontwikkelingsstoornissen (urogenitaal, colorectaal).</p> <p>Meer informatie over deze ziekte volgt z.s.m.. Een artikel over deze ziekte is te vinden via de link onderaan deze pagina.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
β-Ureidopropionase deficiency: A novel inborn error of metabolism discovered using NMR spectroscopy on urine
Artikel over de ontdekking van deze ziekte m.b.v. nucleaire magnetische resonantiespectroscopie, gepubliceerd in 2001
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Mindwalk 30 maart
Mindwalk 30 maart
<p id="isPasted">Heb je de bossen gemist, lekker met je schoenen door het zand, terwijl de vogels je tegemoet zingen? Deze Mindwalk in De Maashorst...
- Bijeenkomsten 2025
Bijeenkomsten 2025
<p>Deze bijeenkomsten zijn voor de diagnosegroepen en worden vaak in samenwerking met verschillende UMC's georganiseerd. Er worden ook bijeenkomste...
- Serious Request Eindstand update
Serious Request Eindstand update
<p id="isPasted">Een maand na het afsluiten van 3FM Serious Request met het Glazen Huis in Zwolle is er een vandaag een nieuwe eindstand bekend gem...
