Enzymtherapie
In 1991 werd de eerste enzymtherapie goedgekeurd voor de behandeling van Gaucher type 1: alglucerase (Ceredase®), in 1996 gevolgd door imiglucerase (Cerezyme®). Deze enzymtherapie (in het Engels: Enzyme Replacement Therapy, ERT) bestaat uit een gezuiverde vorm van het enzym glucocerebrosidase dat via een infuus wordt toegediend. De behandeling moet meestal om de week worden herhaald. De dosering is afhankelijk van het gewicht van de patiënt en de ernst van de ziekte.

Enzymtherapie is bewezen effectief bij behandeling van met name de ziekte van Gaucher type 1. Maar het maken van het gezuiverde enzym uit gekweekte cellen is buitengewoon kostbaar: het kost tussen de € 100.000 en € 300.000 per patiënt per jaar. In Nederland wordt deze behandeling vergoed voor type 1 en type 3 patiënten. Inmiddels is gebleken dat veel klachten en symptomen helemaal kunnen verdwijnen: de milt wordt veel kleiner, evenals de lever; de bloedarmoede en stollingsstoornissen verdwijnen; en ook de botafwijkingen kunnen sterk verbeteren. Bij ernstige schade aan het skelet is het echter zo dat ook een deel niet herstelt. Het is dus zaak dat er gestart wordt met behandeling voordat de schade aan het skelet te ernstig is geworden. In het AMC in Amsterdam is veel onderzoek gedaan naar vroege aanwijzingen voor skeletafwijkingen en ook bloedbepalingen voor de ernst van de ziekte. Het AMC coördineert landelijk de behandeling en follow-up van deze patiënten. Behandeling met enzymtherapie is ook effectief bij de niet-neurologische symptomen van de type 3-patiënten en is ook daarvoor geregistreerd in Nederland. Twee nieuwe enzymen zijn inmiddels ontwikkeld voor de ziekte van Gaucher: velaglucerase (Vpriv) en taliglucerase. Deze enzymen zijn in een ander soort celsysteem geproduceerd. Velaglucerase is in 2010 beschikbaar gekomen en in de EU geautoriseerd, taliglucerase alleen in de USA. In Nederland krijgen patiënten imiglucerase of velaglucerase.

Substraatreductietherapie
Een andere behandeling betreft de substraatremming, waarbij de aanmaak van het stapelingsvet wordt geremd. Door de eigen restactiviteit van het enzym kan dan toch afbraak plaatsvinden. De eerste vorm van deze therapie, miglustat (Zavesca®), werd in 2002 goedgekeurd voor volwassen patiënten met de ziekte van Gaucher type 1. Inmiddels is bewezen dat dit werkt bij Gaucher. Voordeel is dat het als pil gegeven kan worden en patiënten dus geen infuus hoeven te gebruiken. Vooral patiënten die geen infuus willen en milde tot matige verschijnselen van de ziekte hebben, komen voor deze pil-behandeling in aanmerking.

In 2015 is een nieuw geneesmiddel in deze categorie op de markt gekomen: eliglustat (Cerdelga®). Dit is een andere soort substraatremmer; klinische studies hebben een goed effect hebben laten zien en het middel wordt goed verdragen. Eliglustat werkt krachtiger dan miglustat en wordt alleen toegepast bij volwassenen. Belangrijkste beperkingen zijn dat eliglustat door de lever wordt afgebroken en daarom niet gecombineerd mag worden met verschillende andere medicijnen. Ook dringt het niet door de bloed-hersenbarriere en is dus geen optie voor type 3-patienten, althans niet voor de neurologische symptomen bij deze vorm.

Voor patiëntjes met Gaucher type 2 kunnen slechts ondersteunende behandelingen gegeven worden om het leven van de patiënten zo aangenaam mogelijk te maken.

De dagelijkse praktijk
Algehele conditie en vermoeidheid
Veel patiënten geven aan regelmatig vermoeid te zijn, maar dat is bij lang niet alle patiënten het geval. Dit symptoom wordt door de patiënt zelf vaak als zeer ingrijpend ervaren. Kinderen die al op jonge leeftijd ernstig aangedaan zijn, hebben vaak een vertraagde groei en fysieke ontwikkeling. Ook de puberteit kan soms verlaat zijn. Ernstig zieke Gaucherpatiënten hebben vaak een verlaagd lichaamsgewicht. Dat zal bij kinderen zeker bijdragen aan de vertraagde groei.

Vergrote milt
Tot het beschikbaar komen van enzymtherapie werd een sterk vergrote milt vaak verwijderd. Dit had meestal een positief effect op de algemene conditie, doordat er meer ruimte in de buikholte ontstond. Doordat er meer bloedplaatjes aangemaakt werden, had dit ook een positief effect op de bloedingsneiging. De infectiegevoeligheid nam echter toe, evenals de stapeling van Gauchercellen in de lever en in de botten. Daarom wordt tegenwoordig het weghalen van de milt zoveel mogelijk vermeden.

Botcrisis
Een botcrisis of steriele botontsteking gaat gepaard met hevige pijn en koorts en is moeilijk te behandelen. De ergste pijn houdt meestal enkele dagen aan en verdwijnt vaak na verloop van tijd. Hierbij is rust en door de arts voorgeschreven pijnstillers van belang. Herstel van de algehele conditie duurt in het algemeen lang. Atypische botpijn en botcrises zijn afgenomen sinds de behandeling met ERT er is.

Orthopedische ingrepen
Een groot aantal patiënten heeft botafwijkingen en hierbij behorende klachten. Stapeling van glucocerebroside in de botten verzwakt het beenderstelsel. De heup is hiervoor zeer gevoelig. Bij een ernstige beschadiging kan eventueel worden overgegaan tot vervanging van het (heup)gewricht.
Botafwijkingen worden onderzocht door het vastleggen van objectieve en subjectieve gegevens: patiënten wordt gevraagd naar specifieke klachten, informatie over de bot- en beenmergstructuur wordt verkregen met behulp van röntgenfoto’s, botmetingen (DEXA-scan) en MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging).

Fysiotherapie
Een Gaucherpatiënt staat vaak voor een moeilijke keuze: te veel bewegen geeft vermoeidheid en snelle overbelasting van de botten, te weinig beweging verzwakt de conditie van het bewegingsapparaat. Er moet dus een goede balans gevonden worden; fysiotherapie kan hierbij helpen. De juiste behandeling hangt sterk af van de specifieke problemen van de patiënt. In overleg met de patiënt en zijn of haar behandelend arts zal de therapeut een behandelingsschema opstellen. Vaak moet de patiënt samen met de therapeut erachter zien te komen waar hij of zij baat bij heeft. Een goed samenspel van alle betrokkenen is daarbij enorm belangrijk.