De ziekte van Gaucher dankt zijn naam aan de Franse arts Philippe Gaucher die in 1882 zijn proefschrift aan het ziektebeeld wijdde. In eerste instantie werden vooral patiënten beschreven met de milde variant van de ziekte, type 1. Vele jaren later ontdekten artsen overeenkomsten tussen de relatief milde verschijnselen van Gaucher type 1 en het fatale ziektebeeld bij zuigelingen. De opheldering van het enzymdefect in 1965 maakte duidelijk dat dit inderdaad een andere vorm was van dezelfde ziekte: Gaucher type 2. De benaming 'Gaucher type 3' wordt nu gebruikt om een tussenvorm aan te duiden die tussen type 1 en type 2 in zit. De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in of buiten de cel hergebruikt worden. Binnen een lysosoom zijn zo'n honderd enzymen actief, die elk een specifieke stap in het afbreken van een stof uitvoeren. Als er een enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten. Deze ophoping heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Sfingolipidosen
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sfingolipidosen is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen soms extreem groot worden.

Het defecte enzym bij de ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het lysosomale enzym glucocerebrosidase (ook wel β-D-glucosidase of glucosylceramidase genoemd). De verschillende typen van de ziekte worden veroorzaakt door een afwijking in hetzelfde enzym. Een grotere afwijking veroorzaakt in het algemeen echter wel ernstigere ziekteverschijnselen, hoewel daar binnen de type 1-variant maar beperkt uitspraken over te doen zijn.

Zeldzaamheid
De ziekte van Gaucher is een zeldzame ziekte. In Nederland komt de ziekte naar schatting bij iets meer dan 1 op de 100.000 pasgeborenen voor (alle typen). Het is mogelijk dat mildere vormen van de ziekte nooit ontdekt worden, waardoor het werkelijke aantal wat groter zou kunnen zijn. Het grootste deel van de patiënten (90 tot 95%) heeft type 1. De ernstigere types 2 en 3 komen in Nederland (samen) voor bij zo'n 1 op de 400.000 levendgeborenen. Bij een bepaalde bevolkingsgroep, de Ashkenazi joden, komt de ziekte van Gaucher type 1 relatief vaak voor, nl. 1 op de 800 pasgeborenen.