De ziekte van Gaucher is niet te genezen. Wel is het sinds enige tijd mogelijk om de ziekte te behandelen door patiënten het enzym glucocerebrosidase in gezuiverde vorm als medicijn toe te dienen. Deze zogenoemde enzymtherapie (engels: Enzyme Replacement Therapy, ERT) is met name voor type 1 en 3 patiënten de aangewezen behandeling. 

Enzymtherapie is bewezen effectief bij behandeling van de ziekte van Gaucher. Het enzym wordt gemaakt in gekweekte cellen en daaruit gezuiverd. In principe komt het erop neer dat een geconcentreerde oplossing van dit specifieke enzym met behulp van een infuus regelmatig aan de patiënt wordt toegediend. Dit is overigens buitengewoon kostbaar: het kost tussen de 100.000 en 300.000 euro per patiënt per jaar. In Nederland wordt deze behandeling vergoed voor type 1 en type 3 patiënten. Inmiddels is er met het eerste enzym imiglucerase (Cerezyme) meer dan twintig jaar ervaring en blijkt dat veel klachten en symptomen helemaal kunnen verdwijnen: de milt wordt veel kleiner, evenals de lever, de bloedarmoede en stollingsstoornissen verdwijnen en ook de botafwijkingen kunnen sterk verbeteren. Overigens geldt daarbij dat bij ernstige schade aan het skelet, ook een deel niet herstelt. Het is dus zaak dat er gestart wordt met behandeling vóórdat de schade aan het skelet te ernstig is geworden. In het AMC in Amsterdam is veel onderzoek gedaan naar vroege aanwijzingen voor skeletafwijkingen en ook bloedbepalingen voor de ernst van de ziekte. Het AMC coördineert landelijk de behandeling en follow-up van deze patiënten. Behandeling met enzymtherapie is ook effectief bij de niet-neurologische symptomen van de type 3 patiënten en is ook daarvoor geregistreerd in Nederland. Twee nieuwe enzymen zijn inmiddels ontwikkeld voor de ziekte van Gaucher: velaglucerase (Vpriv) en taliglucerase (Uplyso). Deze enzymen zijn in een ander soort celsysteem geproduceerd. Velaglucerase is in de EU geautoriseerd, taliglucerase allen in de USA.

Een andere behandeling betreft de substraatremming, waarbij de aanmaak van het stapelingsvet wordt geremd. Door de eigen restactiviteit van het enzym kan dan toch afbraak plaatsvinden. Inmiddels is bewezen dat dit werkt bij Gaucher. Voordeel is dat het als pil gegeven kan worden, en patiënten dus geen infuus hoeven te gebruiken. Voor patiënten die geen infuus willen en milde tot matige verschijnselen van de ziekte hebben, komt deze pil-behandeling in aanmerking. Recent is een nieuw geneesmiddel in deze categorie op de markt gekomen: eliglustat. Dit is een andere soort substraatremmer, waarbij de klinische studies een goed effect hebben laten zien. Over bijwerkingen is nog niet voldoende bekend, maar het lijkt goed verdragen te worden. Belangrijkste beperkingen zijn dat eliglustat door de lever wordt afgebroken en daarom niet gecombineerd mag worden met verschillende andere medicijnen. Ook dringt het niet door de bloed-hersen barriere en is dus geen optie voor type 3 patienten, althans niet voor de neurologische symptomen bij deze vorm. Voor patiëntjes met Gaucher type 2, kunnen slechts ondersteunende behandelingen gegeven worden, waarmee het leven van de patiënten zo aangenaam mogelijk gemaakt wordt.