De ziekte van Gaucher dankt zijn naam aan de Franse arts Philippe Gaucher die in 1882 zijn proefschrift aan het ziektebeeld wijdde. In eerste instantie werden vooral patiënten beschreven met de milde variant van de ziekte, type 1. Vele jaren later ontdekten artsen overeenkomsten tussen de relatief milde verschijnselen van Gaucher type 1 en het fatale ziektebeeld bij zuigelingen. De opheldering van het enzymdefect in 1965 maakte duidelijk dat dit inderdaad een andere vorm was van dezelfde ziekte: Gaucher type 2. De benaming 'Gaucher type 3' wordt nu gebruikt om een tussenvorm aan te duiden die tussen type 1 en type 2 in zit. Een derde variant werd gevonden bij een afgezonderde bevolkingsgroep in het noorden van Zweden. De ziekte van Gaucher is een lysosomale stapelingsziekte.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Sphingolipiden
De groep lysosomale stapelingsziekten is verder onder te verdelen naar de soort ongewenste stof die zich in de lysosomen opstapelt. Bij de sphingolipiden is dat een bepaald type vetten. Die hopen zich op in de lysosomen waardoor de cellen soms extreem groot worden.
 
Het defecte enzym bij de ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het lysosomale enzym glucocerebrosidase (ook wel β-D-glucosidase of glucosylceramidase genoemd). De verschillende typen van de ziekte worden veroorzaakt door een afwijking in hetzelfde enzym. Echter, een grotere afwijking veroorzaakt in het algemeen ernstigere ziekteverschijnselen, hoewel daar binnen de type 1 variant maar beperkt uitspraken over te doen zijn.

Zeldzaamheid
De ziekte van Gaucher is zeldzaam, maar komt relatief vaak voor bij een bepaalde bevolkingsgroep: de Ashkenazi joden. Daarbij gaat het om type 1 van de ziekte. Het geschatte voorkomen van de ziekte van Gaucher in Nederland is iets meer dan 1 op de 100.000 voor alle types. Het is mogelijk dat mildere vormen van de ziekte nooit ontdekt worden, waardoor het werkelijke aantal wat groter zou kunnen zijn.
Het grootste deel van de patiënten heeft type 1. De ernstigere types 2 en 3 komen in Nederland (samen) voor bij zo'n 1 op de 400.000 levendgeborenen.