Er zijn inmiddels 14 verschillende vormen van Neuronale Ceroïdlipofuscinose (CLN) beschreven. Al deze vormen van CLN hebben een vergelijkbaar beloop van progressieve ziekteverschijnselen, zoals stoornissen in het zien, motorische en cognitieve achteruitgang, epilepsie en (vroegtijdig) overlijden.

Alle verschillende Neuronale Ceroïdlipofuscinosen zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen in het lichaam. Hierdoor worden pigmentstoffen, ceroidlipofuscines, opgeslagen in alle lichaamscellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor staan de gevolgen in de zenuwcellen van ogen en hersenen bij deze ziekten het meest op de voorgrond.

CLN1 is de infantiele vorm van deze groep progressieve, neurologische aandoeningen. De aanduiding infantiel slaat op de leeftijd waarop de eerste symptomen doorgaans opgemerkt worden. Meestal wordt de diagnose gesteld als de patiënt ongeveer een jaar oud is. Dit is de klassieke vorm van CLN1 die het meest voorkomt. Er zijn ook andere vormen van CLN1 (laat-infantiel, juveniel of adulte vorm) waarbij de ziekte op een andere leeftijd  manifesteert en het ziektebeloop afwijkt van de klassieke vorm.

Er zijn nog drie andere vormen van CLN, waar een aparte ziektebeschrijving van is:

• CLN2 wordt ook wel de ziekte van Jansky-Bielschowsky genoemd. Deze ziekte verloopt iets trager. Vanaf ongeveer het derde jaar beginnen de symptomen. De meeste kinderen met de ziekte van CLN2 overlijden voor hun vijftiende levensjaar.
• CLN3 wordt ook wel Batten-Spielmeyer-Vogt genoemd. Deze ziekte begint meestal met slechtziendheid, optredend tussen het vijfde en achtste levensjaar. Er zet een algehele achteruitgang in die er uiteindelijk toe leidt dat patiënten vroegtijdig komen te overlijden. In de meeste gevallen worden deze patiënten tussen de achttien en dertig jaar oud.
• Onder de volwassen vorm van CLN, ook wel adulte CLN genoemd, vallen verschillende vormen van CLN. Eén daarvan is de ziekte van Kufs (CLN4). Alle adulte vormen hebben met elkaar gemeen dat ze beginnen op (jong-)volwassen leeftijd en langzamer verlopen. Het ziektebeeld kan ook op oudere leeftijd, na het veertigste jaar, beginnen. Vaak wordt het dan verward worden met andere dementerende ziektes.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte cel onderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een Cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het defecte of ontbrekende enzym
CLN1 wordt veroorzaakt door een defect in het enzym palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT-1).

Zeldzaamheid
CLN1 komt het meest in Finland voor. Het aantal kinderen dat met CLN1 geboren wordt, is daar ongeveer 5 per 100.000 levendgeborenen. Dat is ongeveer drie per jaar. Van alle mensen met een CLN-ziekte in Nederland behoort circa 5% tot deze vorm van CLN. De laatste twintig jaar is de diagnose ongeveer één keer per drie jaar gesteld.