De Neuronale Ceroïdlipofuscinosen vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen (neuronen) van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt de stof 'ceroïdlipofuscine' gestapeld. Hoewel men altijd gedacht heeft dat deze stapeling de oorzaak is van het achteruitgaan van de celfunctie, lijkt het er steeds meer op dat er naast stapeling andere, belangrijkere factoren zijn die de celfunctie verstoren. Welke dat zijn, wordt nog onderzocht. Het eerste symptoom is meestal een snelle verslechtering van het gezichtsvermogen door verstoring van de functie van de zenuwcellen in het netvlies.

Bij kinderen met CLN1 is verstoring van het gezichtsvermogen echter niet het eerste teken van de ziekte. De kinderen ontwikkelen zich grotendeels normaal in hun eerste levensjaar. Daarna gaan ze echter geestelijk en lichamelijk zeer snel achteruit. De eerste ziekteverschijnselen zijn prikkelbaarheid, rusteloosheid en slaapstoornissen. Vervolgens wordt opgemerkt dat het kind slechter gaat zien. De patiëntjes hebben meestal een te klein hoofdje. Later krijgt het kind moeite met het bewaren van het evenwicht en er ontstaat epilepsie. Nog weer later hebben kinderen met CLN1 vaak voedingsproblemen door slikstoornissen en longproblemen met veel slijmvorming. Een opvallend kenmerk zijn de spierschokjes ('myoclonieën').
Vanaf de leeftijd van ongeveer drie jaar worden patiëntjes afhankelijk van volledige verzorging. De kinderen overlijden in het algemeen voor hun twaalfde levensjaar.