CLN2 (laat infantiele NCL) Jansky-BielschowskyBehandeling
Sinds eind 2017 is er een behandeling voor CLN2 beschikbaar gekomen, waarbij het missende enzym tripeptidyl peptidase eens per twee weken rechtstreeks in de hersenkamers wordt ingespoten via een onderhuids kastje op de schedel. Onderzoek heeft aangetoond dat deze behandeling progressie van verschillende ziekteverschijnselen (met name de motorische problemen en achteruitgang van taal-/spraakvaardigheden) kan vertragen en in sommige patiënten zelfs (tijdelijk) kan stabiliseren. Niet alle symptomen van de ziekte, zoals het verlies van gezichtsvermogen, lijken hiermee te kunnen worden behandeld. De langetermijneffecten van deze behandeling zijn ook nog niet bekend.
Naast deze behandeling blijft aandacht voor het bestrijden van symptomen van de ziekte en het bieden van ondersteunende maatregelen essentieel. Dit kan bijvoorbeeld door het geven van anti-epilepsiemiddelen en medicijnen tegen verhoogde spierspanning. Fysiotherapie is belangrijk voor het algehele lichamelijk functioneren en helpt ook bij het voorkomen van slijmophoping in de luchtwegen.
Door de impact van deze ziekten is begeleiding van het gezin waarin een kind leeft ook zeer van belang.