De neuronale ceroïdlipofuscinosen vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen (neuronen) van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt de stof 'ceroid lipofuscine' gestapeld. Hoewel men altijd gedacht heeft dat deze stapeling de oorzaak is van het achteruitgaan van de celfunctie, lijkt het er steeds meer op dat er naast stapeling andere, belangrijkere factoren zijn die de celfunctie verstoren. Welke dat zijn, wordt nog onderzocht. Het eerste symptoom is meestal een snelle verslechtering van het gezichtsvermogen door verstoring van de functie van de zenuwcellen in het netvlies.

De eerste twee jaar ontwikkelt een kind met CLN2 zich schijnbaar normaal. De ziekteverschijnselen beginnen meestal vanaf ongeveer het derde jaar, meestal blijkt er dan wel sprake te zijn van een vertraagde taal-/spraakontwikkeling. Het eerste symptoom is meestal niet slechter gaan zien maar epilepsie. Later treden ook evenwichtsstoornissen, slechter kunnen lopen en slechtziendheid op.

De ziekte gaat verder gepaard met een geestelijke achteruitgang, eet- en slikstoornissen en slijmvorming in de luchtwegen. Door hun motorische problemen zijn veel kinderen met deze ziekte al voor hun zesde levensjaar afhankelijk van een rolstoel. Ten slotte gaan allerlei belangrijke lichaamsfuncties zó achteruit dat het kind volledig afhankelijk wordt van zorg.

De levensverwachting voor kinderen met CLN2 is laag. De meeste kinderen met deze ziekte overlijden voor hun vijftiende levensjaar. Nu er behandeling mogelijk is, moet afgewacht worden of ook de levensverwachting verlengd wordt.