Cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. Het menselijk lichaam bestaat uit verschillende typen cellen, passend bij het orgaan of weefsel waarbij de cel hoort. De cellen van de huid hebben andere taken (zoals de bescherming van het lichaam tegen schadelijke invloeden van buitenaf) dan de cellen van de lever (bijvoorbeeld de verwerking van de stoffen, die in de darm zijn opgenomen en het maken van hormonen en bloedstollingsfactoren).
Elke cel heeft een aantal onderdelen die een rol spelen bij de energievoorziening, bij de productie van eiwitten en bouwstoffen voor het lichaam of bij speciale functies van de specifieke cel. Een voorbeeld van zo'n celonderdeel is het mitochondrion. Dit is eigenlijk de energiefabriek van de cel.

Mitochondriën
Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt je lichaam uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. De koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
De energiecentrales worden allereerst gevoed met suikers (koolhydraten) uit het bloed. Als die opraken, worden de suikervoorraden in de lever en de spieren aangesproken. Pas daarna schakelen de mitochondriën over op de verbranding van vetten. Vetten zijn in feite de energievoorraad voor noodgevallen. Al die verschillende vormen van energieproductie worden geregeld door specifieke enzymen.
Het eindproduct van de energieproductie is ATP, een handig energiepakketje dat naar plaatsen in de cel kan gaan, waar de energie nodig is.

Afwijkingen in de mitochondriën
Bij een afwijking van de mitochondriën ontstaat er over het algemeen een tekort aan energie. De oorzaak van dit energietekort kan op verschillende plaatsen in het mitochondrion zitten. De energiefabriek maakt namelijk niet in één keer ATP. Voedingsstoffen worden in heel veel verschillende stapjes afgebroken en omgezet in ATP. De verschillende processen zijn: het Pyruvaat DeHydrogenase Complex (PDHC), de vetzuuroxidatie, de citroenzuurcyclus en als laatste de ademhalingsketen (die tezamen met of complex V ook oxidatieve fosforylering wordt genoemd). In elk van die processen in de energiefabriek kan 'iets' mis zijn, waardoor het lichaam een energietekort heeft. Hieronder wordt beschreven hoe het mitochondrion normaal gesproken ATP maakt.

Pyruvaat DeHydrogenase Complex
Al vóórdat ze in het mitochondrion terecht komen, worden voedingsstoffen (zoals suiker) afgebroken tot pyruvaat. Dat komt vervolgens het mitochondrion binnen en wordt verder afgebroken tot acetyl-CoA. Die omzetting in het mitochondrion wordt door een groep enzymen gedaan. Deze groep enzymen heet het pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC).

Vetzuuroxidatie
Een andere manier om acetyl CoA te vormen is via de verbranding van vetten. Dat noemen we de vetzuuroxidatie. Bij het omzetten van vetten wordt er geen gebruik gemaakt van de enzymen van het Pyruvaat Dehydrogenase Complex. De afbraak van vetten gebeurt wel in het
mitochondrion, maar met andere enzymen. (Zie voor meer informatie bij 'vetzuuroxidatieziekten'.)

Citroenzuurcyclus
Acetyl CoA wordt verder afgebroken in de citroenzuurcyclus. Dit is een door verschillende enzymen gereguleerde serie reacties, waardoor CO2, water en energiebouwstoffen vrijkomen. Dit is de laatste stap in de afbraak van de vetten en de koolhydraten.
Uiteindelijk ontstaan er na de citroenzuurcyclus een aantal kostbare energiebouwstoffen: NADH en FADH. Ook deze stoffen zijn in de cel nog niet direct te gebruiken als energiebron voor de cel.

De oxidatieve fosforylering
NADH en FADH, worden via de ademhalingsketen omgezet in ATP. Dat is een handig energiepakketje dat naar plaatsen in de cel kan gaan, waar energie nodig is.
De oxidatieve fosforylering (OXPHOS) bestaat uit vijf groepen van enzymen, complexen genoemd. Aan het eind van deze ademhalingsketen is het product ATP.

Zeldzaamheid
Mitochondriële ziekten zijn de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. Elke ziekte apart is zeldzaam, maar voor alle verschillende mitochondriële ziekten samen geldt dat ze bij ongeveer 1 op de 5000 pasgeborenen voorkomen.

Ontdekking en naamgeving van mitochondriële ziekten
De eerste patiënt met een mitochondriële ziekte werd beschreven in 1962. In de jaren die volgden zijn verschillende groepen patiënten gevonden waarbij de ziekteverschijnselen te maken hadden met afwijkingen in de mitochondriën. Ondanks dat de oorzaak voor al die verschijnselen in de mitochondriën zat, waren ze heel uiteenlopend. Er werden voor de mitochondriële ziekten verschillende ziektenamen bedacht, die meestal gebaseerd waren op een combinatie van bepaalde symptomen. Een voorbeeld is de ziekte MERFF, wat staat voor 'Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers' (spiersamentrekkingen, epilepsie en typische spiervezelafwijkingen).

Omdat mitochondriële ziekten zich bij elke patiënt weer anders manifesteren, moesten steeds nieuwe namen bedacht worden, met nieuwe combinaties van symptomen. De combinatie van symptomen hoeft daarnaast niets te zeggen over het precieze onderliggende defect, dus over welk enzym in het mitochondrion niet werkt. Nu het meer en meer mogelijk is om het enzymdefect of de fout in het DNA op te sporen, hebben artsen er de voorkeur voor om dat te gebruiken bij de indeling van de ziekten.
In dit document worden de mitochondriële ziekten in algemene zin beschreven.