De uiterlijke kenmerken van Cockayne-patiëntjes zijn meestal voldoende aanleiding voor de diagnose, waarbij de opvallende zongevoeligheid het meest informatief is. De diagnose kan bevestigd worden met laboratoriumonderzoek en/of MRI. Het is mogelijk om bij een volgende zwangerschap het ongeboren kind te testen op het syndroom van Cockayne.