De Londense arts Edward Alfred Cockayne beschreef in 1936 twee jonge patientjes met cachectische dwerggroei, atrofie van de retina en doofheid. Wat hij beschreef, zou later zijn naam krijgen. 
Er zijn meerdere vormen van het syndroom van Cockayne te onderscheiden, die variëren in ernst van de ziekteverschijnselen. Alle vormen van CS worden veroorzaakt door aangeboren defecten in een aantal erfelijke eigenschappen (genen).
 

De defecte CS eiwitten

Patiënten met het syndroom van Cockayne hebben een defect in één van de genen die zorgen voor eiwitten die bepaalde beschadigingen in het DNA kunnen repareren, waarvan defecten in het CSB en het CSA gen het meest voorkomen. Deze genen hebben een functie in het repareren van schade aan cellen veroorzaakt door o.a.  UV-stralen in het (zon)licht. Door dit defect zijn de patiënten ondermeer heel gevoelig zijn voor verbranding bij blootstelling aan de zon. Deze consistente gevoeligheid van de huid voor zonlicht wordt in het geval van CS patiënten vaak pas in latere jaren opgemerkt, en geeft (heel opvallend) geen verhoogde kans op huidkanker, in tegenstelling tot een ander zeldzaam DNA reparatie syndroom, xeroderma pigmentosum, waarbij patiënten een meer dan 1000-maal hogere kans op huidkanker hebben.

Zeldzaamheid
De ziekte komt gemiddeld voor bij ongeveer 1 op de 1 miljoen levendgeboren kinderen. In Nederland wordt misschien elke tien jaar gemiddeld één patiënt met het syndroom van Cockayne geboren.