De ernst van de symptomen en van welke symptomen een persoon met D-bifunctional protein deficiëntie last heeft, kunnen erg variëren. De ernst is ook afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen merkbaar worden. Over het algemeen zijn de belangrijkste symptomen een ernstige ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning, slecht groeien, leverproblemen, visus- en gehoor vermindering en eventueel epilepsie. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, kunnen extra problemen optreden of sommige symptomen zich juist niet voordoen. De levensverwachting van iemand met D-bifunctional protein deficiëntie is afhankelijk van de ernst van de symptomen en op welke leeftijd de eerste symptomen tot uiting komen, maar over het algemeen overlijden de meeste patiënten met een D-bifunctional protein deficiëntie op de kinderleeftijd.