<p>D-bifunctional protein deficiëntie is een peroxisomale ziekte, waarbij de peroxisomen wel aanwezig zijn, maar abnormaal functioneren door een tekort aan het enzym D-bifunctional protein.</p> <p>De ziekte openbaart zich in de zuigelingenperiode met slappe spieren en epilepsie. Ook heeft het kind afwijkende uiterlijke kenmerken. Er is geen behandeling voor de ziekte en de meeste kinderen overlijden voor de leeftijd van een jaar. Patiënten met de klassieke, ernstige vorm van D-bifunctional protein deficiëntie lijken in veel opzichten erg op patiënten met een stoornis in het Zellweger spectrum, waarbij de peroxisomen afwezig zijn.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
"Vanaf het moment van de diagnose hebben we in 24 uur kunnen switchen van “waarom” in “daarom”. We hebben de schouders eronder gezet en gezorgd dat ze de wind op haar wangetjes kon voelen, of zeewater aan haar voetjes. Het was en is al moeilijk genoeg, daar kun je niks aan veranderen. Maar van dingen genieten kun je evengoed. De kernwoorden liefde, kracht en positiviteit staan heel erg centraal bij ons."
Wisselstof