Op een MRI kunnen afwijkingen in de witte stof gezien worden. Vaak zijn de afwijkingen van de hersenen op een MRI zo kenmerkend, dat een MRI voldoende is om een diagnose te stellen. Soms is echter aanvullend onderzoek nodig om tot een diagnose te komen. Soms blijft de oorzaak van de leukodystrofie (nog) onbekend.