Tijdens een test van het uithoudingsvermogen op bijvoorbeeld een fiets of een lopende band worden in het bloed de hoeveelheden creatinekinase, lactaat en andere zuren gemeten.

Deze test moet worden gestopt als de patiënt last krijgt van spierpijn of krampen. Als de test afwijkend verloopt kan een spierbiopsie worden gedaan om zekerheid te verkrijgen over de diagnose.
De symptomen en de diagnose van GSD-5 en GSD-7 zijn gelijk. Het onderscheid is alleen te maken met een spierbiopt.