GSD-7 (fosfofructokinase)Symptomen
De symptomen van GSD-5 en GSD-7 zijn gelijk. De eerste symptomen treden meestal op rond de puberteit. Patiënten hebben na inspanning spierkrampen, stijfheid, verminderde spierkracht en soms zeer donkergekleurde urine. Die symptomen kunnen ook optreden na infecties of als de patiënt onder narcose moet. In enkele gevallen is de voornaamste klacht dat de nieren niet (goed) meer werken. Vaak hebben patiënten al vanaf hun kindertijd last gehad van spierzwakte en een beperkt uithoudingsvermogen.
De problemen treden op na korte, zeer hevige inspanningen, zoals sprinten, of langdurige, redelijk zware inspanningen, zoals traplopen. De klachten nemen af na rusten. De patiënten vermijden daarom meestal de activiteiten die spierproblemen veroorzaken.
Hoewel de meeste patiënten tussen de 20 en de 40 jaar oud zijn als de ziekte zich openbaart, zijn er ook zeldzame gevallen beschreven van plotseling opkomende spierzwakte op late leeftijd (60-70 jaar) zonder een voorgeschiedenis met spierkrampen en zeldzame gevallen van een spierafwijking op jonge leeftijd met dodelijke afloop.