Overig of niet gecatagoriseerd3-Methylglutaconacidurie type VI (MEGDEL-syndroom)

<p>3-Methylglutaconacidurie type VI, beter bekend als het MEGDEL-syndroom, is een zeldzame, genetische, neurometabole aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door neonatale hypoglykemie, kenmerken van sepsis zonder een infectie, voedingsproblemen, groeiachterstand, voorbijgaande leverdisfunctie en verlaagde spierspanning in de romp. Daarna ontstaan dystonie en spasticiteit die leidt tot stilstand of achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling. Progressieve sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand en afwezige spraak komen ook voor. Laboratoriumonderzoek toont 3-methylglutaconacidurie en tijdelijk verhoogde serumlactaat- en transaminasewaarden aan. MRI van de hersenen toont atrofie van de hersenen en kleine hersenen aan en laesies in de basale ganglia die doen denken aan het <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/68/mito-leigh-syndroom">syndroom van Leigh</a>.</p> <p>Meer informatie volgt z.s.m. De link naar een abstract over Megdel Syndrome staat onderaan deze pagina.</p>