De diagnose, hoe kom je eraan?
Wat is een stofwisselingsziekte eigenlijk? En hoe kom je aan de diagnose. Soms zijn er al lang zorgen en gezondheidsklachten en wordt er pas in een laat stadium gedacht aan een stofwisselingsziekte. Wat zit er achter de diagnose?
Het begin
Alle cellen in ons lichaam zijn de hele dag door bezig met het maken en afbreken van eiwitten, vetten en suikers. Dit noemen we stofwisseling.
Als er iets mis gaat in de cellen, is er soms sprake van een stofwisselingsziekte. Iedere stofwisselingsziekte heeft een ander klachtenpatroon. Gezondheidsproblemen kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd. Er is een scala aan mogelijke verschijnselen, zoals een ontwikkelingsachterstand bij kinderen, slechtere motoriek, slechte groei, bloed- en orgaanafwijkingen, epilepsie, of verlaagd bewustzijn. Bij volwassenen zijn de meest voorkomende klachten: neurologische afwijkingen, verlies van (spier)kracht, minder functioneren van meerdere organen of psychiatrische symptomen. Een vroege herkenning van de stofwisselingsziekte is belangrijk omdat er steeds meer mogelijkheden zijn voor behandeling.
Ouders of de patiënt komen met een klacht of gezondheidsprobleem bij de huisarts of op het consultatiebureau wordt geconstateerd dat er iets niet goed gaat. Maar het is dan nog best wel ingewikkeld om de stofwisseling in de cel als de oorzaak aan te wijzen. Meestal wordt begonnen met het onderzoek naar meer voorkomende oorzaken voor de verschijnselen. Als de voor de hand liggende zaken zijn uitgesloten, volgt verwijzing naar een specialist in een ziekenhuis.
Soms wordt er door de specialist een eerste diagnose gesteld, maar blijkt later toch een stofwisselingsziekte de achterliggende oorzaak. Afwijkingen in routine diagnostiek die soms helpen bij de diagnose van een stofwisselingsziekte zijn bijvoorbeeld lage bloedsuiker, hoog ammoniak, verhoogd creatine kinase, hoog lactaat, hoog of erg laag cholesterol, hoge triglyceriden, lever of nierfunctiestoornissen of de aanwezigheid van ketonen in bloed of urine. Maar als er geen afwijkingen in de routine labwaarden zijn, is een stofwisselingsziekte nog niet uitgesloten.
Pas wanneer er bloed of urine wordt opgestuurd naar een metabool laboratorium, wordt er serieus nagedacht over een stofwisselingsziekte als oorzaak van de problemen. Dit kan een tijdje duren, want stofwisselingsziekten zijn zeldzaam.
In het metabool laboratorium van een UMC wordt onderzoek gedaan naar specifieke stoffen in het bloed, de urine of in het hersenvocht. Het vergt vaak enig puzzelwerk en samenwerking tussen een ervaren arts en het laboratorium, voordat de diagnose kan worden gesteld.