De ernst van de ziekte kan per persoon verschillen, net als de leeftijd waarop een patiënt klachten krijgt en welke klachten de patiënt krijgt.

Leverziekten 
Wanneer alfa-1-antitrypsine in de levercellen verkeerd gemaakt wordt, stapelt het in de lever en kunnen patiënten leverziekte krijgen, zoals een chronische leverontsteking, levercirrose (levercellen sterven af en worden vervangen door littekenweefsel) of leverkanker. Soms hebben patiënten al vanaf hun geboorte verschijnselen van leverziekte, maar bij anderen ontstaan deze pas in hun jeugd, op latere leeftijd of helemaal niet. Als er bij baby’s al symptomen zijn, dan is het vaak leverziekten met geelzucht. 

Longziekten
Oudere patiënten hebben een grote kans op longziekten, zoals longemfyseem. Deze longproblemen beginnen vaak als de patiënten tussen de 30 en 50 jaar zijn. Dan is de elasticiteit uit de longen en krijgen de patiënten er last van. De patiënten krijgen dan symptomen van COPD, zoals kortademigheid, hoesten, overmatige slijmproductie en een piepende ademhaling. Dit maakt het lastig te herkennen als AAT-deficiëntie. Rokers hebben meer kans op longemfyseem en vaak ook in ernstigere mate. Roken versnelt namelijk de schade aan de longen.

Andere symptomen
Naast longziekten en leverziekten kan AAT-deficiëntie leiden tot ontstekingen van onderhuids vetweefsel en ontstekingen van de bloedvaten. Veel minder voorkomende symptomen kunnen zijn: problemen met de nieren, glutenintolerantie, long-, darm-, en blaaskankers, abnormale groei van spierweefsel en alvleesklierontsteking.