<p>PKU is één van de bekendste en meest onderzochte stofwisselingsziekten. Bij onbehandelde PKU-patiënte, leidt de ophoping van het aminozuur fenylalanine tot ernstige hersenbeschadiging. Als de ziekte echter tijdig wordt ontdekt, kan de behandeling alle symptomen voorkomen. Daarom worden alle baby's in Nederland door middel van de hielprik al sinds 1974 onderzocht op PKU. Toch weten we nog lang niet alles van PKU. Bijvoorbeeld <em>waarom </em> fenylketonen de hersenen zo zwaar beschadigen.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De Nederlandse PKU Vereniging is een actie patiëntenvereniging. Omdat PKU niet veel voorkomt (ongeveer 10-15 baby's per jaar) is het een relatief kleine vereniging met ongeveer 500 leden en een groot aantal donateurs.
Lees meerInformatie over deze ziekte is ook te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meerInformatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
17 jaar geleden, een telefoontje van de huisarts: “Je baby heeft waarschijnlijk PKU. Kom snel naar het ziekenhuis”. Zo’n resultaat krijgen huisartsen misschien één keer in hun carrière, en de uitleg die ze ouders geven is daarom vaak mager. “Dan wordt je heel hard van de roze wolk op de grijze donderwolk gezet”, vertelt David, voorzitter van de Nederlandse PKU vereniging.
Wisselstof
