De uiterlijke kenmerken van RCDP-patiëntjes maken dat het vermoeden op de ziekte al snel na de geboorte ontstaat. Een kinderarts maakt vaak röntgenfoto's om te zien of er naast de verkorting van de ledematen ook kalkstippels te zien zijn.
Voor een definitieve diagnose wordt bloed en huidweefsel afgenomen. Daarin wordt de enzymactiviteit in onderzocht in een specialistisch laboratorium. Als de diagnose definitief is, is ook genetisch onderzoek mogelijk.