RCDP is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine onderdelen van de Cel (organellen), die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties begeleiden. Bij peroxisomale ziekten raakt de afbraak van afvalstoffen door een erfelijke afwijking verstoord, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels. 
Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder dan normaal peroxisomen aanwezig in de cellen. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat één of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren. Dat laatste is het geval bij RCDP.

Een belangrijk deel van de symptomen van RCDP wordt beschreven door het laatste deel van de naam: chondrodysplasia punctata. Deze naam staat voor de afwijkingen aan het skelet en puntvormige verkalkingen in groeischijven, strottenhoofd en luchtpijp. Er zijn verschillende ziekten waarbij chondrodysplasia punctata voorkomt. Deze ziekten zijn:
1. De ziekte van Conradi Hunermann 
2. X-gebonden chondrodysplasia punctata (CDP X)
3. Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP)

Bij RCDP functioneren verschillende peroxisomale  enzymen, te weten vier,  in de peroxisomen niet goed. Er zijn drie typen RCDP, waarbij bij type 1 alle vier enzymen een tekort aan activiteit vertonen en bij type 2 en 3 één enzym. Hierdoor ontbreken bepaalde fosfolipiden, genoemd plasmalogen, volledig in RCDP patiënten. Fosfolipiden zijn essentiële onderdelen van de membraan van cellen. Daarnaast ontstaat bij RCDP patiënten een stapeling van verschillende stoffen, waaronder fytaanzuur. Fytaanzuur is een vetzuur dat gevonden wordt in voedingsmiddelen als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren.

Rhizomele chondrodysplasia punctata is een zeldzame, erfelijke aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. Voor alle peroxisomale ziekten samen geldt dat ze in Nederland voorkomen bij één op de 3000 tot 5000 levendgeborenen.