Kinderen met rhizomele chondrodysplasia punctata hebben duidelijk zichtbare aangeboren afwijkingen. Daardoor zien zij er bij de geboorte al 'anders' uit. Wat meestal meteen opvalt zijn de korte ledematen. Ook hun gezichtjes zien er anders uit. Ze hebben een naar voren staand voorhoofd en een plat achterhoofd en een korte hals. Ze hebben bolle wangen, een lange bovenlip met weinig lippenrood en een korte neus, waarbij de neusbrug wat breed en verzonken is en de neusvleugels wijd uiteen staan. 

Vaak zijn de gewrichten van RCDP-patiëntjes vergroeid. Dit kan pijnlijk zijn en lastig bij de verzorging. Met fysiotherapie kunnen de gewrichten zo soepel mogelijk worden gehouden. De nek is bij kinderen met RCDP een gevoelige plek. Sommige kinderen met RCDP hebben namelijk een vernauwing van het ruggenmergkanaal, waardoor zenuwen bekneld kunnen raken. 
Kinderen met de klassieke vorm van RCDP groeien niet of nauwelijks. Dat komt meestal niet omdat ze te weinig calorieën binnen krijgen, maar omdat de lichaamscellen zich door het stofwisselingsprobleem niet sneller kunnen delen. 

Aangeboren staar (cataract) is een veel voorkomend probleem bij kinderen met RCDP. Door de vroege en ernstige staar zullen kinderen met RCDP zonder ingrepen niet goed leren zien. Daarom is het van groot belang dat kinderen met RCDP zo snel mogelijk door een oogarts gezien worden. Die kan een operatie uitvoeren waarbij de ooglens verwijderd of 'schoongespoeld' wordt. Daarmee wordt de staar behandeld en krijgen patiëntjes toch de kans om te leren zien.
Kinderen met RCDP hebben vaak last van luchtweginfecties, onder andere doordat ze de kracht en coördinatie niet hebben om "infecties weg te hoesten". Ook kunnen ze niet zo goed zuigen en slikken, wat de kans op luchtweginfecties vergroot. 

Over het algemeen zijn kinderen met RCDP zeer ernstig gehandicapt, zowel verstandelijk als motorisch. De levensverwachting varieert. Sommige kinderen komen jong te overlijden, maar er zijn ook patiëntjes die volwassen worden.

Rhizomelie en chondrodysplasia punctata
De symmetrische verkorting van de bovenarmen en bovenbenen wordt ook wel rhizomelie genoemd. Omdat de artsen de korte bovenarmen en bovenbenen zien, worden daarvan meestal röntgenfoto's gemaakt. Daarop worden dan ook de kalkstippels in en rondom de gewrichten gezien (chondrodysplasia punctata). Vandaar de naam van de ziekte.

Atypische RCDP
Er zijn ook kinderen met een mildere variant van RCDP. Zij hebben minder afwijkende gelaatstrekken en minder uitgesproken verkorting van de ledematen. Ook groeien ze beter en zijn minder ernstig gehandicapt. Ook zij hebben een fout in het voor RCDP verantwoordelijke gen, maar blijkbaar richt deze minder schade aan. Over de varianten van RCDP is echter nog veel minder bekend dan over de klassieke vorm.