Patiënten met de ziekte van Schindler hebben grote hoeveelheden suiker- en eiwitketens in hun urine. Een urinetest kan dus en aanwijzing geven. De precieze diagnose kan gesteld worden door de enzymactiviteit van alfa-N-galactosaminidase te meten in het bloed of een stukje huid van de patiënt.

Prenatale diagnose bij toekomstige kinderen is mogelijk, maar is vanwege de zeldzaamheid van de ziekte nog niet vaak gedaan.