LysosomenAlfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie (Schindler)

<p>Er zijn twee typen van de ziekte van Schindler. Type 1 treedt op in de eerste levensjaren en heeft een zeer ernstig verloop. Type 2 is milder en wordt meestal pas op volwassen leeftijd ontdekt.<br /> Van beide typen zijn slechts enkele patiënten bekend.</p>

Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie (Schindler)

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

“Ik doe steeds weer een stapje terug”

“Ik doe steeds weer een stapje terug”

In een Grandcafé midden in het centrum van Eindhoven ontmoet ik op een regenachtige woensdagmiddag Judith. Dit Grandcafé ligt niet ver van de patisseriezaak die Judith, samen met haar vriend, runt en ook niet ver van waar ze woont. Dat maakt het wat betreft afstand een goede keuze, want, zoals Judith later aangeeft, is vijf minuten fietsen het maximaal haalbare wat betreft haar uithoudingsvermogen. Dat de kroeg achteraf toch ook weer niet zo’n goede keuze blijkt te zijn, merk ik als ze vertelt dat haar gehoor, als gevolg van de ziekte van Schindler, verminderd is en dat het filteren van alle geluiden om haar heen haar heel veel energie kost.

Wisselstof
Wisselstof