De eerste patiënten met dit syndroom zijn in de jaren vijftig beschreven door de Zweedse artsen Sjögren en Larsson. Hun namen zijn sindsdien verbonden aan de ziekte. De meeste patiënten zijn gevonden in een bepaald gebied van Zweden, maar in later jaren werden ook elders in de wereld patiënten gevonden.

Het Sjögren-Larsson syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym fatty aldehyde dehydrogenase.
 

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.