De diagnose Tyrosine hydroxylase deficiëntie wordt gesteld door het meten van de concentratie afbraakproducten van neurotransmitters (waaronder dopamine). Dit wordt gemeten in ruggenmergvocht en om dit te verkrijgen is een ruggenprik nodig. Daarnaast worden ook metingen verricht in urine. Het is niet mogelijk om de activiteit van het enzym tyrosine hydroxylase te meten in gemakkelijk bereikbare weefsels, zoals bloed of huidcellen.