Tyrosine hydroxylase deficiëntieSymptomen
Op basis van de neurologische symptomen kunnen twee groepen patiënten worden onderscheiden. Bij de eerste groep patiënten ontstaan de symptomen meestal in het eerste levensjaar, waarbij met name onwillekeurige bewegingen, weinig bewegen en verkrampte spieren op de voorgrond staan. Bij de andere groep patiënten ontstaan de symptomen eerder, in de eerste maanden, waarbij weinig bewegen, slappe spieren, tremoren, uitgebreide onwillekeurige bewegingen en krampachtige oogbewegingen optreden. Daarnaast komt in de tweede groep vaker een verstandelijke beperking voor en is er sprake van kwijlen, zweten en instabiele lichaamstemperatuur.