De eerste patiënten met tyrosine hydroxylase deficiëntie werden ontdekt in de jaren negentig van de vorige eeuw. Vrij snel daarna werd de genetische achtergrond van de ziekte ontrafeld.

Er zijn enkele patiënten in Nederland gediagnosticeerd, maar het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt.

Het enzym tyrosine hydroxylase is betrokken bij de omzetting van tyrosine naar dopamine, een belangrijke stof voor de signaaloverdracht (neurotransmitter) in de hersenen. Doordat bij patiënten met tyrosine hydroxylase deficiëntie het enzym tyrosine hydroxylase niet of niet goed werkt wordt onvoldoende dopamine gevormd en ontstaan problemen in het zenuwstelsel.