Het vermoeden dat iemand het syndroom van Morquio heeft, kan bevestigd worden kan door onderzoek naar de urine. Bij jonge Morquiopatiënten zit veel keratansulfaat in de urine, maar bij het ouder worden vermindert dat. Om zekerheid over de diagnose te krijgen, wordt een stukje huid afgenomen, waarin de afwezigheid van het enzym galactose-6-sulfatase of het enzym bèta-galactosidase wordt aangetoond.

Omdat het syndroom van Morquio een erfelijke aandoening is, kunnen ook broers en zussen aangedaan zijn. Zij worden meestal getest als de diagnose bij één lid van het gezin is gesteld. Prenataal onderzoek is mogelijk om de ziekte bij eventuele volgende kinderen te detecteren.