De arts Morquio beschreef in 1929 vier kinderen met MPS 4A. Later werd een tweede type gevonden, met dezelfde ziekteverschijnselen, maar met een ander enzymdefect. In eerste instantie dacht men dat dit type, MPS 4B, een mildere vorm was. Inmiddels is duidelijk dat bij beide typen zowel milde als ernstige ziekteverschijnselen voorkomen.

Zeldzaamheid
Beide vormen van MPS 4 zijn zeldzaam. De schatting is dat het syndroom van Morquio voorkomt in 1 op de 280.000 levendgeboren kinderen. In Nederland zijn slechts enkele patiënten met het syndroom van Morquio bekend.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. In de lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze elders in de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van stoffen uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Te veel mucopolysacchariden
Het molecuul dat niet kan worden verwerkt bij MPS 4 is een zogeheten mucopolyssaccharide, een lange keten van eiwitten en suikers. Mucopolyssacchariden geven stevigheid aan bindweefsel, kraakbeen en bloedvaten en zijn een onderdeel van het hoornvlies (de buitenste laag van het oog). Ze heten ook wel glycosaminoglycanen (GAG's). Normaal gesproken worden GAG's continu nieuw aangemaakt door het lichaam en worden de oude GAG's afgebroken. Bij MPS 4 gaat er bij dat afbreken iets mis.
MPS 4 is onderdeel van een 'familie' van ziektebeelden. Bij al deze ziekten zijn de lysosomen niet in staat om GAG's te recyclen omdat er één enzym ontbreekt, waardoor het afbraakproces ergens vastloopt. Deze familie van ziektebeelden noemen we mucopolysaccharidosen (afgekort MPS).

Het defecte of ontbrekende enzym
De twee typen MPS 4 worden veroorzaakt door het ontbreken van verschillende enzymen. Bij type A ontbreekt galactose-6-sulfatase en bij type B werkt het enzym β-galactosidase niet goed. Beide enzymen zijn betrokken bij het afbreken van kerataan sulfaat, een GAG. Van die stof hebben patiënten vooral in hun jeugd verhoogde concentraties in hun urine.

Andere mucopolysaccharidosen
Naast MPS 4B (Morquio type B) zijn er nog zes aandoeningen waarbij mucopolysacchariden zich in de lysosomen ophopen. Ze zijn allemaal vernoemd naar de eerste arts die de betreffende ziekte als eerste beschreef, maar hebben ook een nummer (MPS 1 t/m 7). Op een rijtje:
MPS 1 (Hurler/Scheie)
MPS 2 (Hunter)
MPS 3 A, B, C, D (Sanfilippo)
MPS 4A (Morquio A)
MPS 6 (Maroteaux-Lamy)
MPS 7 (Sly)
(MPS 5 bestaat niet meer. In eerste instantie werd het syndroom van Scheie MPS 5 genoemd, maar toen bleek dat bij het syndroom van Scheie hetzelfde enzymdefect de boosdoener is, werd die ziekte onder MPS 1 geclassificeerd.)