LysosomenMPS 4b, Morquio B
<p>Kinderen met MPS 4B worden normaal geboren, maar blijken na langere of kortere tijd een groeiachterstand en veelal ernstige vergroeiingen van de botten en gewrichten. De hersenen zijn niet aangetast door de ziekte. De ernst van de symptomen is zeer variabel. De diagnose kan gesteld worden door het meten van GAG's in de urine. Het enzymdefect bij Morquio B is hetzelfde als dat bij het veel ernstigere ziektebeeld GM 1 gangliosidose. Recent is aan de hand van twee patiënten met een 'tussenvorm' gespeculeerd dat de indeling van MPS 4b als MPS daarom zou moeten worden gewijzigd.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- De Stofwisseltour komt eraan!
De Stofwisseltour komt eraan!
<p>En het is natuurlijk helemaal geweldig als we na Serious Request, de aandacht in Nederland gevestigd kunnen houden op metabole ziekten (ook wel ...
- “Wandelen is mijn grootste uitdaging”
“Wandelen is mijn grootste uitdaging”
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...