LysosomenMPS 4b, Morquio B

<p>Kinderen met MPS 4B worden normaal geboren, maar blijken na langere of kortere tijd een groeiachterstand en veelal ernstige vergroeiingen van de botten en gewrichten. De hersenen zijn niet aangetast door de ziekte.&nbsp;De ernst van de symptomen is&nbsp;zeer variabel. De diagnose kan gesteld worden door het meten van GAG's in de urine. Het enzymdefect bij Morquio B is hetzelfde als dat bij het veel ernstigere ziektebeeld GM 1 gangliosidose. Recent is aan de hand van twee patiënten met een 'tussenvorm' gespeculeerd dat de indeling van MPS 4b als MPS daarom zou moeten worden gewijzigd.</p>

MPS 4b, Morquio B

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Diagnosegroep Morquio

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer
  • Diagnosegroep MPS

    De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

Wel of geen ingrijpende operatie

Wel of geen ingrijpende operatie

‘Ze zijn gemaakt van titanium, dus mijn marktwaarde is flink gestegen.’ Arthur zegt het met een olijke grijns. Met ‘ze’ doelt hij op zijn heupgewrichten. Arthur (32) is geboren met de stofwisselingsziekte MPS 4B, ook bekend onder de exotische naam Morquio B. De aandoening veroorzaakt vergroeiingen van botten en gewrichten. Dit komt door een stapeling van bepaalde suikers, mucopolysachariden geheten. Zomer 2023 koos Arthur voor twee kunstheupen. Er was een dubbele operatie voor nodig die niet zonder risico’s was. Om lotgenoten te steunen die soortgelijke keuzes moeten maken, wil hij zijn verhaal graag delen.

Wisselstof
Wisselstof