De diagnose kan worden gesteld door de werking van het enzym 'carnitinetranslocase' (CACT) te meten in cellen van de patiënt. Daarvoor wordt meestal een stukje huid afgenomen om daar het onderzoek in te verrichten.

Er zijn plannen om baby’s met CACT-deficiëntie op te sporen met de hielprikscreening. In het bloed wat bij de hielprik wordt afgenomen wordt dan gekeken of er stapeling is van acylcarnitines. Als de waarden afwijkend zijn, zal de baby worden doorverwezen naar een kinderarts metabole ziekten die dan snel verder onderzoek zal aanvragen in bloed en huidcellen om te onderzoeken of de baby CACT heeft of niet.

Als er CACT-enzymdeficiëntie is vastgesteld, dan wordt meestal daarna ook nog onderzocht welke fout in het DNA de oorzaak is dat het CACT-enzym niet goed werkt.