De ernst van de ziekte kan per patiënt verschillen. Maar vaak worden kinderen met deze aandoening al snel na de geboorte ziek door metabole decompensatie. Zij kunnen klachten hebben van suf worden en slecht drinken, lage bloedsuikers, lever problemen en vaak ook hartproblemen. Maar er zijn ook patiënten die bijna helemaal geen klachten hebben.