Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Je lichaam haalt energie uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
De belangrijkste brandstof die het menselijk lichaam gebruikt, is glucose, uit koolhydraten en suikers. Glucose wordt in een heleboel kleine stappen afgebroken om het lichaam van energie te voorzien. In het eerste gedeelte van die kettingreactie wordt Pyruvaat gevormd. Deze stof kan op verschillende manieren verder verwerkt worden. Een deel van het pyruvaat wordt door de cellen  weer omgezet in glucose, zodat de hoeveelheid glucose in het bloed constant blijft. Dat is onder andere nodig voor een goed functioneren van de hersenen.
In de meeste organen wordt pyruvaat echter helemaal afgebroken en omgezet in energie. Dat gebeurt in de mitochondriën en er is zuurstof voor nodig. Maar sommige cellen hebben geen, of heel weinig mitochondriën, waardoor ze het pyruvaat maar gedeeltelijk kunnen afbreken, tot Lactaat (melkzuur). Ook als er te weinig zuurstof beschikbaar is, wordt pyruvaat op deze manier afgebroken. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij een plotselinge, zeer zware inspanning: de spieren 'verzuren' door de productie van melkzuur.

Omzetting van pyruvaat in glucose
De omzetting van pyruvaat in glucose gebeurt voornamelijk in levercellen en niercellen. Het proces is nodig om te zorgen dat er voldoende suiker (glucose) in het bloed zit, voornamelijk voor de hersenen en de spieren. Het is een stapsgewijs proces, waarbij meerdere enzymen betrokken zijn. Een defect in één van die enzymen zorgt ervoor dat het proces stokt, vaak met lage bloedsuikers en energiecrises tot gevolg.
In de eerste stap zet het Enzym pyruvaatcarboxylase de stof pyruvaat om in oxaloacetaat. Bij de volgende stap in de glucosevorming is het enzym fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) betrokken. Na nog een aantal stappen wordt uiteindelijk glucose gevormd.

Defect in pyruvaatcarboxylase
Bij patiënten met pyruvaatcarboxylase deficiëntie werkt het enzym pyruvaatcarboxylase niet goed of ze hebben er te weinig van. Door dit enzymdefect hebben patiënten te weinig suikers in hun bloed, wat tot verschillende ziekteverschijnselen kan leiden.

Zeldzaamheid
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt.