Er zijn drie verschillende vormen van pyruvaatcarboxylase deficiëntie bekend. Er zijn niet alleen verschillen in de ernst van de symptomen en de overlevingskans, maar ook in geografische spreiding tussen de verschillende vormen.

Complexe of Europese vorm
Kinderen met deze vorm van pyruvaatcarboxylase deficiëntie vertonen al vlak na de geboorte tekenen van ernstige verzuring met melkzuur (lactaat) en lage bloedsuikers. De meeste kinderen hebben daarnaast een te grote lever en milt. De verzuring leidt tot uitdroging, coma en ademhalingsstilstand. De gevolgen van de eerste verzuring kunnen dusdanig ernstig zijn dat zij er direct aan overlijden. De meeste patiëntjes overlijden binnen drie maanden na de geboorte.

De complexe vorm werd in eerste instantie voornamelijk bij Europeanen gevonden, maar tegenwoordig zijn er ook patiëntjes bekend uit Noord-Amerika en Arabische landen. De toevoeging 'complex' slaat op de biochemische kenmerken van de ziekte. Bij de kinderen is de balans van een groot aantal stoffen in het bloed en de cellen verstoord.

Simpele of Amerikaanse vorm
Bij kinderen met deze vorm van pyruvaatcarboxylase deficiëntie kan ook een acute verzuring met melkzuur optreden, vaak ook met lage bloedsuikers. Meestal gebeurt dat in de eerste zes maanden van hun leven. Bij sommige kinderen blijft zo'n verzuring uit. Bij hen valt het vooral op dat ze zich abnormaal langzaam ontwikkelen.

Tegen de tijd dat de patiëntjes een jaar oud zijn, hebben ze een duidelijke ontwikkelingsachterstand. Velen groeien slecht en moeten vaak overgeven. Ook zijn ze vaak prikkelbaar. De overlevingskansen voor deze patiënten zijn gunstiger, maar ook in deze groep overlijdt een aanzienlijk deel van de patiëntjes jong, vaak voor het vijfde levensjaar.

Deze vorm van pyruvaatcarboxylase deficiëntie komt relatief veel voor bij kinderen van enkele verwante indianenstammen in Noord-Amerika. Daarnaast zijn er in verschillende andere bevolkingsgroepen één of enkele patiënten bekend.

Mildere vorm
Bij een enkele patiënt werden vergelijkbare biochemische kenmerken gevonden als bij patiënten met de Amerikaanse vorm van pyruvaatcarboxylase deficiëntie. Deze patiënt ontwikkelde zich echter vrijwel normaal, zowel lichamelijk als verstandelijk. Bij deze vorm zijn de lage bloedsuikers minder ernstig.